קיימות רמות מעקב שונות במהלך ההיריון, בהתאם להוראות משרד הבריאות, ברצוני ליידע אותך על הבדיקות שאפשר לבצע במהלך ההריון, אשר חלקן נכללות וחלקן אינן נכללות בסל השירותים (סל הבריאות) של שרותי הבריאות (קופת חולים).

הבדיקות הנכללות בסל השירותים ניתנות ללא תשלום או בהשתתפות עצמית קטנה ע"י שרותי בריאות כללית.

מחובתי ליידע אותך גם על קיומן של בדיקות אשר אינן נכללות בסל השירותים אך ניתן לבצע אותן דרך הביטוח המשלים או באופן פרטי בתשלום. אם יש אינדיקציה רפואית המחייבת לערוך אותן, בדיקות אלה נכללות בסל השירותים.

 

סקר נשאות מחלות גנטיות-

היום בבדיקות דם חדישות הנעשות בדם האב והאם, ניתן לאתר נשאות של גנים פגומים העלולים לבוא לידי ביטוי בעובר. לדוגמא, הבדיקות מאתרות בין היתר את המחלות הבאות: תסמונת X השביר, סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס, גושה, בלום, קאנוואן, פאנקוני אנמיה ועוד.

חלק מבדיקות אלה נכללות בסל הבריאות וחלק אחר לא. בשלב הראשון נבדק רק אחד מבני הזוג, באם הוא מתגלה כנשא, יבדק בן הזוג השני והזוג יופנה ליעוץ גנטי.

 

"שקיפות עורפית"–

זו בדיקת אולטרסאונד הנותנת ניבוי סטטיסטי לאפשרות שהעובר לוקה בתסמונת דאון. מגלה עד 70% ממקרי תסמונת דאון. לאחרונה, הבדיקה עומדת להיכלל בסל השירותים.

ניתן לשפר את יכולת הניבוי בעזרת בדיקת דם הנקראת סקר ביוכימי שליש ראשון. השילוב של שקיפות עורפית עם סקר ביוכימי מגלה עד 85% ממקרי תסמונת דאון.

שקיפות עורפית הינה בדיקה פשוטה, לא פולשנית, אשר איננה מסכנת את ההיריון ובנוסף יכולה לאתר ליקויים אנטומיים ומומי לב. הבדיקה מתבצעת בין שבוע 11 ל 14 להריון.

 

"תבחין משולש" (חלבון עוברי)-

הינה בדיקת דם המתבצעת בשבוע ה- 16-18 להריון  הנותנת ניבוי סטטיסטי לאפשרות שהעובר לוקה בתסמונת דאון או במומים כרומוזומליים אחרים או במומים פתוחים בתעלת עצבים.

הבדיקה כלולה בסל הבריאות, אינה מסכנת את העובר ואינה מצריכה צום. מגלה עד 70% ממקרי תסמונת דאון. ניתן לשפר את יכולת הניבוי בעזרת הוספת מרכיב דם נוסף (חלבון Inhibin) – "תבחין מרובע". התבחין  המרובע מגלה עד 80% ממקרי תסמונת דאון, אך אינו נכלל בסל הבריאות. כאשר לפי תבחין משולש או מרובע, הסיכויים ללידת ילד חולה הם גבוהים מ 1:380 מומלץ לעבור דיקור מי- שפיר לבדיקת תקינות כרומוזומים של העובר.

​

"הבדיקה הכוללת" (integrated test) -

בבדיקה זו לוקחים את כל תוצאות הסקר הקודמות: שקיפות עורפית, סקר ביוכימי ותבחין משולש או מרובע, תוכנה מיוחדת תשקלל את התוצאות תוך כדי התייחסות לגיל האישה ושבוע ההריון.

בסוף התהליך תינתן תוצאה סטטיסטית אחת המראה את הסתברות העובר להיוולד עם תסמונת דאון. הבדיקה מגלה עד כ-95% ממקרי תסמונת דאון, אך אינה כלולה בסל הבריאות.

 

דיקור מי שפיר-

הינה בדיקה המאבחנת ליקויים כרומוזומליים ותסמונות גנטיות שונות. בזמן הבדיקה מוחדרת מחט דקה אל שק השפיר תחת הנחיית אולטרה-סאונד ונשאב נוזל מי השפיר שנשלח לבדיקות במעבדה.

זכאיות למימון הבדיקה הזו הן נשים בגיל 35 ומעלה ביום תחילת הריון או כשקיימת התווייה רפואית של סיכון מוגבר בבדיקות סקר למומים כרומוזומליים או לפי המלצת רופא גנטקאי.

במידה ואין התווייה רפואית לבצע את הבדיקה ניתן לבצע אותה באופן פרטי. הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה מוארך בכ-1:900. בנוסף, ניתן לשמר די.אן.איי (DNA) עוברי למקרה של צורך בדיקה גנטית נוספת במהלך ההריון או לבצע בדיקת הצ'יפ הגנטי. הצ'יפ הגנטי היא טכנולוגיה ייחודית הנקראת Microarray-CGH, בעזרתה ניתן לזהות הפרעות זעירות במבנה הכרומוזומים שלא ניתן לזהות אותן בבדיקה הרגילה.

הבדיקה אינה בסל הבריאות אלא לפי הוראת רופא גנטיקאי, כמו במקרים בהם נמצאו ממצאים חריגים בבדיקת אולטרה-סאונד המצריכים בדיקה מעמיקה יותר לאיתור תסמונות בעובר.

 

די.אן.איי עוברי בדם אימהי-

(NIPT) זו בדיקת דם אימהי המאפשרת זיהוי חומר תורשתי חופשי עוברי (fetal DNA).

די.אן.איי עוברי בדם האם ניתן לזיהוי כבר משבועות ראשונות של הריון והוא נעלם אחרי כל הריון (כך שאין חשש שהחומר שייך לעובר קודם).

כיום, ניתן בשיטה זו לזהות בעיקר תסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיה 18 וטריזומיה 13. היתרון בבדיקה זו היא שאינה פולשנית. החיסרון הוא שאינה בעלת מהמנות מוחלטת כמו דיקור מי שפיר ושאינה בודקת את כל הכרומוזומים של העובר.

 

סקירת מערכות–

זו בדיקות אולטרה-סאונד שבמהלכה נבדקים אברים ומערכות בעובר וכן נבדק גודלם של אברים מסוימים. הבדיקה ניתנת לביצוע בגישה נרתיקית, בטנית או שילוב בין השתיים, בהתאם לנסיבות ולגיל ההריון.

לא ניתן לאבחן את כל המומים הקיימים בעובר ולא תמיד ניתן לאבחן את המומים שגילויים האפשרי דווח בספרות. קיימות שני סוגי הסקירות:

סקירה מערכות מוקדמת וסקירה מאוחרת. סקירת מערכות מוקדמת מתבצעת בין השבוע ה 15-17 להריון ואינה כלולה בסל הבריאות.

סקירת מערכות מאוחרת מתבצעת בין השבוע 20-26 להיריון, כאשר עדיף להשלימה עד שבוע 23. בדיקת זו כלולה בסל הבריאות.

​

אקו לב עובר-

בדיקה המתמקדת בלב העובר ומתבצעת ע"י קרדיולוג ילדים לפי התוויה רפואית.

 

העמסת סוכר-

הינה בדיקה לאיתור של סכרת הריונית באישה הרה. הבדיקה נכללת בסל השירותים ומתבצעת בשבוע 24-28 להיריון. הבדיקה הינה בדיקת דם לאחר שתיית סוכר

 

לחץ כאן לפרטים נוספים אודות פרופסור לוריא